The Journal of clinical investigation · 2025
Biallelic variants in SREK1 downregulating SNORD115 and SNORD116 cause a Prader-Willi-like syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saeed Sadia, Siegert Anna-Maria, Tung Y C Loraine, Khanam Roohia, Janjua Qasim M, Manzoor Jaida, Derhourhi Mehdi, Toussaint Bénédicte, Lam Brian Yh, Mahmoud Sherine Awad, Vaillant Emmanuel, Buse Falay Emmanuel, Amanzougarene Souhila, Ayesha Hina, Khan Waqas I, Ramazan Nosheen, Saudek Vladimir, O'Rahilly Stephen, Goldstone Anthony P, Arslan Muhammad, Bonnefond Amélie, Froguel Philippe, Yeo Giles Sh
Аннотация
Biallelic variations in SREK1 reduce SNORD115/116 expression, linking severe obesity and Prader-Willi-like traits, offering genetic and molecular insights into a new form of syndromic obesity.