European journal of immunology · 2020
Mutations of the gene FNIP1 associated with a syndromic autosomal recessive immunodeficiency with cardiomyopathy and pre-excitation syndrome.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niehues Tim, Özgür Tuba Turul, Bickes Marie, Waldmann Rebekka, Schöning Jennifer, Bräsen Jan, Hagel Christian, Ballmaier Matthias, Klusmann Jan-Henning, Niedermayer Alexandra, Pannicke Ulrich, Enders Anselm, Dückers Gregor, Siepermann Kathrin, Hempel Julyia, Schwarz Klaus, Viemann Dorothee
Аннотация
AMPK (adenosine monophosphate-activated protein kinase) is phosphorylated (AMPK-P) in response to low energy through allosteric activation by Adenosine mono- or diphosphate (AMP/ADP). Folliculin (FLCN) and the FLCN-interacting proteins 1 and 2 (FNIP1, 2) modulate AMPK. FNIP1 deficiency patients have a AMPK-P gain of function phenotype with hypertrophic cardiomyopathy, Wolff-Parkinson-White pre-excitation syndrome, myopathy of skeletal muscles and combined immunodeficiency.