MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/eji.201948504

Медицинская библиотека · European journal of immunology · 2020

Mutations of the gene FNIP1 associated with a syndromic autosomal recessive immunodeficiency with cardiomyopathy and pre-excitation syndrome.

Niehues Tim, Özgür Tuba Turul, Bickes Marie, Waldmann Rebekka, Schöning Jennifer, Bräsen Jan, Hagel Christian, Ballmaier Matthias, Klusmann Jan-Henning, Niedermayer Alexandra, Pannicke Ulrich, Enders Anselm, Dückers Gregor, Siepermann Kathrin, Hempel Julyia, Schwarz Klaus, Viemann Dorothee

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

AMPK (adenosine monophosphate-activated protein kinase) is phosphorylated (AMPK-P) in response to low energy through allosteric activation by Adenosine mono- or diphosphate (AMP/ADP). Folliculin (FLCN) and the FLCN-interacting proteins 1 and 2 (FNIP1, 2) modulate AMPK. FNIP1 deficiency patients have a AMPK-P gain of function phenotype with hypertrophic cardiomyopathy, Wolff-Parkinson-White pre-excitation syndrome, myopathy of skeletal muscles and combined immunodeficiency.

Для цитирования: Niehues Tim, Özgür Tuba Turul, Bickes Marie, Waldmann Rebekka, Schöning Jennifer, Bräsen Jan, Hagel Christian, Ballmaier Matthias, Klusmann Jan-Henning, Niedermayer Alexandra, Pannicke Ulrich, Enders Anselm, Dückers Gregor, Siepermann Kathrin, Hempel Julyia, Schwarz Klaus, Viemann Dorothee. Mutations of the gene FNIP1 associated with a syndromic autosomal recessive immunodeficiency with cardiomyopathy and pre-excitation syndrome.. European journal of immunology. 2020. DOI: 10.1002/eji.201948504.

Предметные рубрики MeSH

CardiomyopathiesCarrier ProteinsFemaleGenes, RecessiveHumansImmunologic Deficiency SyndromesMaleMutationPre-Excitation Syndromes
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.