MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2023.103183

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2023

Generation of two iPSC lines from patient with Mucopolysaccharidosis IV B type and autosomal recessive non-syndromic hearing loss 12.

Panchuk I O, Grigorieva O V, Kondrateva E V, Kurshakova E V, Tabakov VYu, Bychkov I O, Zakharova EYu, Orlova M D, Voronina E S, Pozhitnova V O, Lavrov A V, Smirnikhina S A, Kutsev S I

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We generated two human induced pluripotency stem cell (hiPSC) lines, RCMGi011-A and 11-B, from skin fibroblast from patient with Mucopolysaccharidosis IV B type and autosomal recessive non-syndromic hearing loss 12 using non-integrating, viral CytoTune™-iPS 2.0 Sendai Reprogramming Kit. We verified variant c.808 T > G and insertion in GLB1 gene, as well as two mutations, c.6992 T > C and c.805C > T, in CDH23 gene which lead to autosomal recessive hearing loss type 12. We have demonstrated normal karyotype of hiPSCs and capacity for cell differentiation into three germ layers.

Для цитирования: Panchuk I O, Grigorieva O V, Kondrateva E V, Kurshakova E V, Tabakov VYu, Bychkov I O, Zakharova EYu, Orlova M D, Voronina E S, Pozhitnova V O, Lavrov A V, Smirnikhina S A, Kutsev S I. Generation of two iPSC lines from patient with Mucopolysaccharidosis IV B type and autosomal recessive non-syndromic hearing loss 12.. Stem cell research. 2023. DOI: 10.1016/j.scr.2023.103183.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.