Cureus · 2024
Recurrent Fevers, Dysautonomia, and Dehydration in a Patient With Lesch-Nyhan Syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pan Samuel, Truss Annie, Hussain Sabiha
Аннотация
Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is a disease characterized by a reduced ability to recycle purines, leading to increased de novo purine synthesis and uric acid production. Patients classically present with an array of hyperuricemic, neurologic, and behavioral symptoms. In this report, we describe a 26-year-old male with a history of LNS and recurrent fevers of unknown origin who presented to the emergency department (ED) with a fever, hypotension, and hypernatremia. We suspect that our patient's presentation was caused by autonomic instability in the setting of LNS leading to excessive free water loss. This report highlights a rare but life-threatening manifestation of LNS.