MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.5125/jkaoms.2023.49.4.228

Медицинская библиотека · Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons · 2023

Lesch-Nyhan syndrome: a case report.

Park Han Ick, Kim Gu-Hwan, Ahn Kang-Min

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is a rare X-linked recessive disorder caused by a mutation in the hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (HPRT1) gene. This syndrome is characterized by excessive production of uric acid, mental retardation, self-mutilation, choreoathetosis, and spasticity. The most distinctive symptom is compulsive self-mutilation. For patients with LNS, different methods have been tried to reduce self-biting behaviors including restraints, behavioral treatment, medications, deep brain stimulation, tooth extraction and botulinum toxin A injection. In this report, we present a case of LNS undergoing cheiloplasty due to self-mutilation and tooth extraction of the left deciduous maxillary canine.

Для цитирования: Park Han Ick, Kim Gu-Hwan, Ahn Kang-Min. Lesch-Nyhan syndrome: a case report.. Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons. 2023. DOI: 10.5125/jkaoms.2023.49.4.228.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.