MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s10072-022-05879-2

Медицинская библиотека · Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2022

A p.Glu420Gln mutation in SPAST is associated with infantile onset spastic paraplegia complicated by cerebella ataxia, epilepsy, peripheral neuropathy, and hypoplasia of the corpus callosum.

Nan Haitian, Mizuno Tomoko, Arisaka Atsuko, Sei Kenshi, Takiyama Yoshihisa

Письмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Nan Haitian, Mizuno Tomoko, Arisaka Atsuko, Sei Kenshi, Takiyama Yoshihisa. A p.Glu420Gln mutation in SPAST is associated with infantile onset spastic paraplegia complicated by cerebella ataxia, epilepsy, peripheral neuropathy, and hypoplasia of the corpus callosum.. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology. 2022. DOI: 10.1007/s10072-022-05879-2.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.