MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1017/s1047951121003097

Медицинская библиотека · Cardiology in the young · 2021

Cardiovascular anomalies in Seckel syndrome: report of two patients and review of the literature.

Donmez Yasemin Nuran, Giray Dilek, Epcacan Serdar, Goktas Emine, Aypar Ebru

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Seckel syndrome is a very rare autosomal recessive disorder also known as bird headed dwarfism". It is characterised by proportional short stature, low birth weight, dysmorphic facial appearance, and mental retardation. In addition to its dysmorphic features, skeletal, endocrine, gastrointestinal, haematologic, genitourinary, and nervous system has been involved. Cardiovascular features very rarely associate with Seckel syndrome. We report two patients with Seckel syndrome, one with dilated cardiomyopathy and the other with multiple ventricular septal defects. Dilated cardiomyopathy and isolated ventricular septal defect have not been previously reported in Seckel syndrome. Cardiovascular evaluation should be performed in all patients with Seckel syndrome. Early diagnosis of congenital and acquired heart diseases will reduce morbidity and mortality in these patients.

Для цитирования: Donmez Yasemin Nuran, Giray Dilek, Epcacan Serdar, Goktas Emine, Aypar Ebru. Cardiovascular anomalies in Seckel syndrome: report of two patients and review of the literature.. Cardiology in the young. 2021. DOI: 10.1017/s1047951121003097.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.