Clinical case reports · 2026
Second Prenatal Diagnosis of Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome in a Fetus With a 5q14.3q15 Deletion: A Case Report and Review of the Literature.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hao Ying, Huang Qingfa, Xu Yong, Li Xingping, Li Peining, Wu Weiqing, Wu Bo, Liu Wenlan
Аннотация
This case demonstrates the value of cell-free DNA (cfDNA) screening for detecting subchromosomal microdeletions in fetuses with non-specific prenatal screening abnormalities and no overt structural malformations on ultrasound; CMA and karyotyping confirmation and integrated genetic counseling are essential for diagnosing 5q14.3q15 deletion-related BBSOAS and guiding parental decision-making.