Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2021

Severe developmental expressive language disorder due to a frameshift mutation in exon 18 of SRCAP gene, far away from the mutational hotspot in exons 33 and 34 associated to the Floating-Harbor syndrome.

Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Nogueira Enrique, Garma Carmen, Lobo Concepción, Del Olmo Beatriz, Arroyo José Manuel, Gómez Iván

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Adenosine Triphosphatases Child, Preschool Craniofacial Abnormalities DNA Mutational Analysis Exons Frameshift Mutation Growth Disorders Heart Septal Defects, Ventricular Humans Language Disorders Male Mutation

Severe developmental expressive language disorder due to a frameshift mutation in exon 18 of SRCAP gene, far away from the mutational hotspot in exons 33 and 34 associated to the Floating-Harbor syndrome.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH