MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3109/13816819209070050

Медицинская библиотека · Ophthalmic paediatrics and genetics · 1992

Confirmation of X-linked inheritance and provisional mapping of the keratosis follicularis spinulosa decalvans gene on Xp in a large Dutch family.

Oosterwijk J C, Nelen M, Van Zandvoort P M, Van Osch L D, Oranje A P, Wittebol-Post D, Van Oost B A

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

In a large Dutch family with keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD, MIM 308800), DNA linkage analysis was performed in order to locate the gene. Pedigree analysis and lod score calculation confirmed X-linked inheritance and revealed significant linkage to DNA markers on Xp. A maximum lod score of 5.70 at theta = 0.0 was obtained with DXS41 (p99.6). The KFSD gene is tentatively located on Xp21.2-p22.2.

Для цитирования: Oosterwijk J C, Nelen M, Van Zandvoort P M, Van Osch L D, Oranje A P, Wittebol-Post D, Van Oost B A. Confirmation of X-linked inheritance and provisional mapping of the keratosis follicularis spinulosa decalvans gene on Xp in a large Dutch family.. Ophthalmic paediatrics and genetics. 1992. DOI: 10.3109/13816819209070050.

Предметные рубрики MeSH

Chromosome MappingDNADNA ProbesDarier DiseaseFemaleGenetic Carrier ScreeningGenetic LinkageHumansLod ScoreMaleNetherlandsPedigreePolymorphism, Restriction Fragment LengthX Chromosome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.