Frontiers in oncology · 2026
A patient with myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm with neutrophilia (MDS/MPN-N) harboring a DDX41 germline mutation: a case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chen Xiaoyong, Feng Chun, Zhou Jihao, Chen Xueyan
Аннотация
We report a 39-year-old male with MDS/MPN with neutrophilia harboring a germline DDX41mutation. Next sequencing revealed mutational redundancy, wherein high-risk somatic lesions (ASXL1, SRSF2) may contribute to disease evolution in lieu of a detectable DDX41second hit. Despite a favorable karyotype, the patient relapsed early after the first allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT). He achieved remission via venetoclax/azacitidine(VA) bridging followed by a second allo-HSCT. This case expands the phenotypic spectrum of DDX41and underscores that allo-HSCT remains the definitive curative strategy, irrespective of non-transplant response rates or conventional risk models.