Clinical genetics · 2026
Optic Atrophy Associated With a Mitochondrial G8363A Mutation in a Family.
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lyu Leyu, Sun Xiaolei
Аннотация
We report a rare family of optic atrophy diseases associated with mitochondrial DNA G8363A transfer ribonucleic acid (RNA) cleavage mutations. This family does not exhibit the characteristic symptoms of myoclonic epilepsy or cutaneous lipomas, but instead presents with bilateral optic atrophy. The clinical presentation in this family is highly atypical compared to previous reports.