MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.neurol.2011.09.010

Медицинская библиотека · Revue neurologique · 2012

[Non-fortuitous dynamin II mutation-related association: neutropenia and Charcot-Marie-Tooth disease].

Saint-Lézer A, Solé G, Ribeiro E, Latour P, Mercié P, Longy-Boursier M

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease or hereditary motor and sensory neuropathy is a genetically and clinically heterogeneous group of disorders of the peripheral nervous system. Mutations in multiple genes are currently known. We report an original case of CMT associated with chronic neutropenia in a patient with a K562del mutation in the dynamin 2 (DNM2) gene in a patient presenting with alterated cognitive function. Associated manifestations may guide molecular study.

Для цитирования: Saint-Lézer A, Solé G, Ribeiro E, Latour P, Mercié P, Longy-Boursier M. [Non-fortuitous dynamin II mutation-related association: neutropenia and Charcot-Marie-Tooth disease].. Revue neurologique. 2012. DOI: 10.1016/j.neurol.2011.09.010.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.