Stem cell research · 2026
Generation of BBSOAS patient-specific induced pluripotent stem cell lines harboring six NR2F1 pathogenic variants.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bertacchi Michele, Desprat Romain, Lesca Gaetan, Quelin Chloé, Willems Marjolaine, Vincent-Delorme Catherine, Faivre Laurence, Jorgensen Christian, Studer Michèle
Аннотация
Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome (BBSOAS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by mutations or deletions in NR2F1, leading to intellectual disability, developmental delay, visual impairments, epilepsy, hypotonia, and autistic traits. We generated six novel human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines from BBSOAS patients with variable clinical phenotypes. These lines provide a versatile and renewable resource by serving as a unique platform to model NR2F1-related developmental defects in vitro and elucidate the molecular and cellular mechanisms underlying BBSOAS. Their availability will facilitate mechanistic, comparative, and therapeutic studies, advancing our understanding of NR2F1 function in human neural development.