Stem cell research · 2020
Generation of a human induced pluripotent stem cell line (SBWCHi001-A) from a patient with NEDSDV carrying a pathogenic mutation in CTNNB1 gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yan Rui, Liu Pengyu, Li Fake, Chu Meng, Lei Jiafan, Wang Feng, Luo Liangping, Xu Xueqing
Аннотация
Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects (NEDSDV) is a rare disease. Patients with NEDSDV are usually accompanied by microcephaly, severe mental retardation, spasticity, and global developmental delay. Recent studies showed that mutations in CTNNB1 are responsible for the phenotype. Here, we generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (SBWCHi001-A) from an 18-month-old patient with NEDSDV, who harbored a de novo heterozygous mutation in CTNNB1. The transduced iPSCs expressed pluripotency markers, and could differentiate into three germ layers in vitro. This cell line will be a cell model to explore the pathogenesis of NEDSDV and discover potential therapies.