Journal of pediatric neurosciences · 2015
Angelman syndrome: The blurred lines of interpretation in cognitive defects.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mane Sushant, Chatterjee Rudrarpan
Аннотация
Angelman syndrome is a neuro-developmental disorder with a genetic basis in maternal genomic imprinting that presents with cognitive and behavioral impairment. The distinction between the presentations of disorders causing developmental delay may be vague in early life, resulting in the potential delay in diagnosis and intervention. We report a case of Angelman syndrome with initial diagnostic confusion with multiple associated pathologies. A holistic evaluation and management of such patients is necessary.