MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/1817-1745.154360

Медицинская библиотека · Journal of pediatric neurosciences · 2015

Angelman syndrome: The blurred lines of interpretation in cognitive defects.

Mane Sushant, Chatterjee Rudrarpan

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Angelman syndrome is a neuro-developmental disorder with a genetic basis in maternal genomic imprinting that presents with cognitive and behavioral impairment. The distinction between the presentations of disorders causing developmental delay may be vague in early life, resulting in the potential delay in diagnosis and intervention. We report a case of Angelman syndrome with initial diagnostic confusion with multiple associated pathologies. A holistic evaluation and management of such patients is necessary.

Для цитирования: Mane Sushant, Chatterjee Rudrarpan. Angelman syndrome: The blurred lines of interpretation in cognitive defects.. Journal of pediatric neurosciences. 2015. DOI: 10.4103/1817-1745.154360.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.