MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jns.2009.09.028

Медицинская библиотека · Journal of the neurological sciences · 2009

Combination of myotonic dystrophy and hereditary motor and sensory neuropathy.

Kurt Semiha, Karaer Hatice, Kaplan Yuksel, Akat Irem, Battaloglu Esra, Eruslu Didem, Basak A Nazli

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) in combination with demyelinating neuropathy is very rare in literature. In this study, DM1 and demyelinating neuropathy were demonstrated clinically and electromyographically in a 43-year-old female patient from Turkey. In the patient an expanded CTG repeat in the Myotonic Dystrophy Protein Kinase (DMPK) gene was confirmed in combination with a duplication in the Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT1A) gene. DM1 was also determined in her 25-year-old son.

Для цитирования: Kurt Semiha, Karaer Hatice, Kaplan Yuksel, Akat Irem, Battaloglu Esra, Eruslu Didem, Basak A Nazli. Combination of myotonic dystrophy and hereditary motor and sensory neuropathy.. Journal of the neurological sciences. 2009. DOI: 10.1016/j.jns.2009.09.028.

Предметные рубрики MeSH

AdultDNAElectrophysiologyFemaleHereditary Sensory and Motor NeuropathyHumansMaleMuscle WeaknessMyotonic DystrophyNeural ConductionNeurologic ExaminationParesthesiaReverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.