Stem cell research · 2026
Generation of two iPSC lines from ALS patients harboring C9orf72 hexanucleotide repeat expansions.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wu Dide, Kojic Ana, Ross Jay P, Li Dong, Walther Parker, Goyal Neelam, Sampson Jacinda, Wu Joseph C
Аннотация
The GGGGCC hexanucleotide repeat expansion (HRE) within the C9orf72 gene constitutes the leading genetic driver of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). This fatal neurodegenerative disorder is characterized by the systematic loss of both the upper and lower motor neurons across both the central and peripheral nervous systems. This work describes the successful reprogramming of two human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines originating from two independent ALS patients, both of whom carry a C9orf72 HRE mutation. Validation of the two established iPSC lines confirmed the expression of pluripotency markers, normal karyotypes, and successful trilineage differentiation. Consequently, these lines provide a robust in vitro platform to model ALS and study C9orf72-mediated disease mechanisms.