MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Medicina · 2015

[Hemoglobin Woodville associated with double point mutation in the gene of glucose-6-phosphate dehydrogenase].

Mansini Adrián P, Fernández Diego A, Aguirre Fernando M, Pepe Carolina, Milanesio Berenice, Chaves Alejandro, Eandi Eberle Silvia, Feliú Torres Aurora

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The co-inheritance of erythrocyte defects, hemoglobinopathies, enzymopathies, and membranopathies is not an unusual event. For the diagnosis, a laboratory strategy, including screening and confirmatory tests, additional to molecular characterization, was designed. As the result of this approach, a 24-year-old man carrying a hemoglobinopathy (Hemoglobin Woodville) and an enzymopathy (glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) was identified. In the heterozygous state hemoglobin Woodville, is asymptomatic, and homozygous or double heterozygous individuals have not been reported thus far. On the other hand, previously described double point mutation in the gene for glucose-6-phosphate dehydrogenase c. [202G>A; 376A>G], p. [Val 68Met; Asn126Asp], causes hemolysis of varying severity after food or drug intake or infections. This case highlights the importance of the methodology carried out for the diagnosis, treatment, and proper genetic counseling.

Для цитирования: Mansini Adrián P, Fernández Diego A, Aguirre Fernando M, Pepe Carolina, Milanesio Berenice, Chaves Alejandro, Eandi Eberle Silvia, Feliú Torres Aurora. [Hemoglobin Woodville associated with double point mutation in the gene of glucose-6-phosphate dehydrogenase].. Medicina. 2015.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.