Медицинская библиотека · Pediatric blood & cancer · 2015
Co-inheritance of G6PD and PK deficiencies in a neonate carrying a Novel UGT1A1 genotype associated to Crigler-Najjar type II syndrome.
Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод в очереди
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.
Для цитирования: Minucci Angelo, Ruggiero Antonio, Canu Giulia, Maurizi Palma, De Bonis Maria, Concolino Paola, De Luca Daniele, Capoluongo Ettore. Co-inheritance of G6PD and PK deficiencies in a neonate carrying a Novel UGT1A1 genotype associated to Crigler-Najjar type II syndrome.. Pediatric blood & cancer. 2015. DOI: 10.1002/pbc.25500.
Предметные рубрики MeSH
Anemia, Hemolytic, Congenital NonspherocyticCodon, NonsenseCrigler-Najjar SyndromeDiagnosis, DifferentialExonsFemaleGilbert DiseaseGlucosephosphate Dehydrogenase DeficiencyGlucuronosyltransferaseHeterozygoteHumansHyperbilirubinemia, NeonatalInfant, NewbornJaundice, NeonatalMalePromoter Regions, GeneticProtein TransportPyruvate KinasePyruvate Metabolism, Inborn ErrorsUGT1A1 Enzyme
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.