MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmedgenet-2019-106794

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 2020

Low grade mosaicism in hereditary haemorrhagic telangiectasia identified by bidirectional whole genome sequencing reads through the 100,000 Genomes Project clinical diagnostic pipeline.

Clarke Jessica M, Alikian Mary, Xiao Sihao, Kasperaviciute Dalia, Thomas Ellen, Turbin Isobel, Olupona Kike, Cifra Elna, Curetean Emanuel, Ferguson Teena, Redhead Julian, Genomics England Research Consortium, Shovlin Claire L

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Clarke Jessica M, Alikian Mary, Xiao Sihao, Kasperaviciute Dalia, Thomas Ellen, Turbin Isobel, Olupona Kike, Cifra Elna, Curetean Emanuel, Ferguson Teena, Redhead Julian, Genomics England Research Consortium, Shovlin Claire L. Low grade mosaicism in hereditary haemorrhagic telangiectasia identified by bidirectional whole genome sequencing reads through the 100,000 Genomes Project clinical diagnostic pipeline.. Journal of medical genetics. 2020. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106794.

Предметные рубрики MeSH

EndoglinFemaleGenetic VariationHumansMembrane ProteinsMiddle AgedMosaicismPathology, MolecularTelangiectasia, Hereditary HemorrhagicWhole Genome Sequencing
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.