Taiwan journal of ophthalmology · 2023
Genetics of the anterior segment dysgenesis.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paredes Diego I, Capasso Jenina E, Wyman Celeste S, Levin Alex V
Аннотация
The anterior segment dysgeneses are a broad group of heterogeneous disorders characterized by developmental abnormalities of the anterior segment of the eye, including primary congenital aphakia, Peters sequence, aniridia, and Axenfeld-Rieger spectrum. These conditions can have overlapping phenotypes and both genotypic and phenotypic heterogeneity. This article provides a strategy for both phenotyping and then genotyping using a targeted stepwise approach.