PloS one · 2014
An A91V SNP in the perforin gene is frequently found in NK/T-cell lymphomas.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Manso Rebeca, Rodríguez-Pinilla Socorro María, Lombardia Luis, Ruiz de Garibay Gorka, Del Mar López Maria, Requena Luis, Sánchez Lydia, Sánchez-Beato Margarita, Piris Miguel Ángel
Аннотация
NK/T-cell lymphoma (NKTCL) is the most frequent EBV-related NK/T-cell disease. Its clinical manifestations overlap with those of familial haemophagocytic lymphohistiocytosis (FHLH). Since PERFORIN (PRF1) mutations are present in FHLH, we analysed its role in a series of 12 nasal and 12 extranasal-NKTCLs. 12.5% of the tumours and 25% of the nasal-origin cases had the well-known g.272C>T(p.Ala91Val) pathogenic SNP, which confers a poor prognosis. Two of these cases had a double-CD4/CD8-positive immunophenotype, although no correlation was found with perforin protein expression. p53 was overexpressed in 20% of the tumoral samples, 80% of which were of extranasal origin, while none showed PRF1 SNVs. These results suggest that nasal and extranasal NKTCLs have different biological backgrounds, although this requires validation.