BMJ case reports · 2025
Psychiatric manifestations in a patient with a pathogenic variant in the MT-TL1 gene associated with MELAS.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gujrati Anindita, Datar Manjiri Chaitanya, Makhija Anushka Mukesh, Shetty Jyoti Vittaldas
Аннотация
MELAS (mitochondrial encephalopathy lactic acidosis and stroke-like episodes) syndrome is a condition characterised by varied systemic involvement with neurological manifestations. It is a rare, inherited, neurodegenerative disorder caused by mitochondrial dysfunction that leads to energy production disturbances. Psychiatric manifestations may be detected rarely in this genetic condition. We present a case of a female in her mid-40s who had a heteroplasmic mutation in the MT-TL1 gene associated with MELAS and developed frank psychiatric manifestations.