Molecular genetics and metabolism · 2023
Newborn screening for mucopolysaccharidosis type II: Lessons learned.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burton Barbara K, Shively Vera, Quadri Allegra, Warn Lauren, Burton Jennifer, Grange Dorothy K, Christensen Katherine, Groepper Daniel, Ashbaugh Laura, Ehrhardt Joan, Basheeruddin Khaja
Аннотация
We describe our experience with population-based newborn screening for mucopolysaccharidosis type II (MPS II) in 586,323 infants by measurement of iduronate-2-sulfatase activity in dried blood spots between December 12, 2017 and April 30, 2022. A total of 76 infants were referred for diagnostic testing, 0.01% of the screened population. Of these, eight cases of MPS II were diagnosed for an incidence of 1 in 73,290. At least four of the eight cases detected had an attenuated phenotype. In addition, cascade testing revealed a diagnosis in four extended family members. Fifty-three cases of pseudodeficiency were also identified, for an incidence of 1 in 11,062. Our data suggest that MPS II may be more common than previously recognized with a higher prevalence of attenuated cases.