Clinical nuclear medicine · 2025
The Kabuki Syndrome in 18 F-FDG-PET/CT.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dana Fatemeh, Nilsson Jakob, Elgizouli Magdeldin, Huellner Martin W
Аннотация
A 36-year-old man with a history of relapsing infections, cytopenia, and lymphadenopathy was referred for 18 F-FDG-PET/CT to investigate suspected lymphoma. His medical history revealed cardiac surgery during childhood for unknown reasons. Laboratory tests revealed hypogammaglobinemia and elevated soluble IL-2-receptor levels as a sign of inflammation. PET/CT demonstrated generalized lymphadenopathy, splenic and muscle lesions, being more consistent with sarcoidosis than lymphoma. Subsequent excision biopsy of a lymph node and bone marrow biopsy were negative for malignancy. Treatment with high-dose abatacept resulted in complete remission. Genetic testing identified a pathogenic de-novo variant in the KMT2D gene, leading to a diagnosis of Kabuki syndrome.