Thorax · 2026
New pathogenic PTPN2 variant leading to childhood interstitial lung disease.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rowbotham Nicola Jane, Jeanpierre Marie, Bush Andrew, Jagani Sumit, Jones Gabriela, Warrier Kishore, Parlato Marianna, Rieux-Laucat Frederic, Bhatt Jayesh Mahendra
Аннотация
Protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 (PTPN2) is a tyrosine phosphatase involved in T cell receptor signal transduction and cytokine response. Loss of function variants have previously been linked with immune mediated diseases such as inflammatory bowel disorders, rheumatoid arthritis and type 1 diabetes. We present a case of childhood interstitial lung disease with a newly identified pathogenic (PTPN2) gene variant in a boy aged 4 years.