Frontiers in immunology · 2026
Blau syndrome with atrophoderma vermiculata-like appearance: a case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zheng Jingwei, Sun Jianfang
Аннотация
We report a rare case of Blau syndrome in a 1-year-old boy. The patient presented with characteristic facial manifestations, notably skin lesions exhibiting atrophoderma vermiculates-like appearance; ocular and articular symptoms were notably absent at presentation. Histopathological examination confirmed non-caseating granulomatous inflammatory changes. Whole-genome sequencing (WGS) identified a heterozygous pathogenic mutation (p. Arg307Trp) in the nucleotide oligomerization domain 2 (NOD2) gene. Treatment with oral prednisone combined with topical vitamin E application resulted in a significant improvement of his skin lesions.