Molecular genetics and metabolism reports · 2021
Neonatal heart failure and noncompaction/dilated cardiomyopathy from mucopolysaccharidosis. First description in literature.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Miselli Francesca, Brambilla Alice, Calabri Giovanni Battista, Favilli Silvia, Sanvito Maria Chiara, Ragni Luca, Torcetta Francesco, Rossi Katia, Donati Maria Alice, Procopio Elena
Аннотация
Mucopolysaccharidosis are genetic disorders due to deficiency of lysosomal enzymes, resulting in abnormal glycosaminoglycans accumulation in several tissues. Heart involvement tends to be progressive and worsens with age. We describe the first case of mucopolysaccharidosis type I presenting with noncompaction/dilated-mixed cardiomyopathy and heart failure within neonatal period, which responded successfully to specific metabolic treatment. Cardiac function recovered after enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation, adding to the existing knowledge of the disease.