Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992) · 2009
Neonatal liver failure and haemophagocytic lymphohistiocytosis caused by a new perforin mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Danhaive O, Caniglia M, Devito R, Piersigilli F, Corchia C, Auriti C
Аннотация
UNLABELLED: Acute liver failure is a rare heterogeneous syndrome in neonates. We report of a newborn with haemophagocytic lymphohistiocytosis presenting as acute liver failure. Pancytopenia and multi-organ failure occurred later in the course. He carried two mutations of the perforin gene (PRF-1), one of which not previously described, causing a complete loss of perforin expression and natural killer cell function.
CONCLUSION: Perforin expression and function should be promptly assessed in neonatal/infantile acute liver failure, as haemophagocytic lymphohistiocytosis requires specific treatment and represents a contra-indication to liver transplant.
CONCLUSION: Perforin expression and function should be promptly assessed in neonatal/infantile acute liver failure, as haemophagocytic lymphohistiocytosis requires specific treatment and represents a contra-indication to liver transplant.