m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Ethiopian medical journal · 2015

DYSKERATOSIS CONGENITA IN TWO ETHIOPIAN BROTHERS.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Gebremedhin Amha, Bekele Ashenafi

Аннотация

Dyskeratosis congenita (DKC) is a rare, progressive bone marrow failure syndrome that is characterized by the triad of reticulated skin pigmentation, nail dystrophy and oral leukoplakia. Current evidence indicates that DKC is a disease of defective telomere maintenance, ribosome deficiency and protein synthesis dysfunction. Mortality is often associated with bone marrow failure (BMF), development of malignancy and other multisystem complications of the disease. Here we report two Ethiopian brothers with classical signs and symptoms of DKC. The characteristic clinical features, laboratory findings, and clinical course of the two brothers are discussed along with relevant literature review.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты