Stem cell research · 2026
Dual CRISPR/Cas9 correction of compound heterozygous MARS2 mutations in the iPSC line ISMMSi060-A from a patient with COXPD25.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liu Norman N, Baljinnyam Erdene, Hu Ruiqi, Salemi Sophia E, Webb Bryn D, Marro Samuele G
Аннотация
We previously described the induced pluripotent stem cell (iPSC) line ISMMSi060-A derived from a patient with Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 25 (COXPD25) carrying compound heterozygous pathogenic variants in the mitochondrial methionyl-tRNA synthetase gene, MARS2. Here, we report the generation of the isogenic control line ISMMSi060-A-1 by CRISPR/Cas9-mediated correction of the MARS2 variants c.424C>T (p.Arg142Trp) and c.550C>T (p.Gln184*). The corrected line retained normal morphology, pluripotency, genomic integrity, and differentiation capacity, providing a valuable resource to study MARS2-related mitochondrial dysfunction and therapeutic strategies for COXPD25.