Journal of human immunity · 2026
STAT1 gain-of-function variant in a previously healthy patient with disseminated Mycobacterium genavense infection.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thiagarajan Kavitha, Dong Huan Vinh, Kuo Caroline Y, Thauland Timothy J, Pullarkat Sheeja, Butte Manish J, Garcia-Lloret Maria I, Nielsen-Saines Karin
Аннотация
Signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) defects present with diverse clinical phenotypes. We describe an unusual genotype/phenotype: disseminated mycobacterial infection without chronic mucocutaneous candidiasis in the context of a pathogenic STAT1 gain-of-function variant (p.Lys388Glu). To our knowledge, this is the first report of such a case.