Oftalmologia (Bucharest, Romania : 1990) · 1995
[A case of Lobstein's osteopsathyrosis].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iordănescu C, Dogan D, Nicolae S, Burnei D, Cioablă D
Аннотация
The observation of a 19-year-old patient with blue sclera, hypoacusis and osteofragility (with 13 previous fractures) is presented. In the same family there are other members belonging three generation, with manifestations specific to Lobstein osteopsathyrosis. In the case presented, the heredity was of dominant autosomal type with variable expressivity.