American journal of medical genetics. Part A · 2024
Large- and medium-sized arterial aneurysms in two patients with SMAD4-related juvenile polyposis syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
van Weelden Wenneke, Bleeker Fonnet E, van Stijn Diana, Micha Dimitra, Maugeri Alessandra, Kuijpers Taco W, Koch Arjun D, Aalfs Cora M, Wagner Anja, Groenink Maarten, van Oldenrijk Jakob, Baars Marieke J, Duijkers Floor A M
Аннотация
Germline SMAD4 pathogenic variants (PVs) cause juvenile polyposis syndrome (JPS), which is known for an increased risk of gastrointestinal juvenile polyps and gastrointestinal cancer. Many patients with SMAD4 PV also show signs of hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) and some patients have aneurysms and dissections of the thoracic aorta. Here we describe two patients with a germline SMAD4 PV and a remarkable clinical presentation including multiple medium-sized arterial aneurysms. More data are needed to confirm whether the more extensive vascular phenotype and the other described features in our patients are indeed part of a broader JPS spectrum.