Clinical genetics · 2025

Rare in Rare: Overlapping Clinical Features in a Patient With Both Gaucher Disease Type 1 and B4GALT-CDG: Expanding the Clinical Spectrum With a Novel Pathogenic Variant.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Ersoy Melike, Bitkin Eda Çelebi, Çakır Esra Deniz Papatya, Erdin Soner, Onay Hüseyin

Аннотация

This case highlights the complexity of diagnosing dual rare metabolic diseases and the importance of genetic testing in uncovering novel pathogenic variants. It has also contributed to expanding the clinical manifestation spectrum of B4GALT1-CDG, which is an ultra-rare disorder.

Предметные рубрики MeSH

Humans Galactosyltransferases Gaucher Disease Male Mutation Female Phenotype Congenital Disorders of Glycosylation

Rare in Rare: Overlapping Clinical Features in a Patient With Both Gaucher Disease Type 1 and B4GALT-CDG: Expanding the Clinical Spectrum With a Novel Pathogenic Variant.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH