Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2014
Multiple deletions in mitochondrial DNA in a patient with progressive external ophthalmoplegia, leukoencephalopathy and hypogonadism.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ohnuki Yuko, Takahashi Kazumi, Iijima Eri, Takahashi Wakoh, Suzuki Shingo, Ozaki Yuki, Kitao Ruriko, Mihara Masatoshi, Ishihara Tadayuki, Nakamura Michiyo, Sawano Yoshie, Goto Yu-ichi, Izumi Shunichiro, Kulski Jerzy K, Shiina Takashi, Takizawa Shunya
Аннотация
Progressive external ophthalmoplegia (PEO) is one of a number of major types of mitochondrial disorders. Most sporadic PEO patients have a heteroplasmic large deletion of mitochondrial DNA (mtDNA) in the mitochondria in skeletal muscles. We herein analyzed mtDNA deletions using sub-cloning and Sanger sequencing of PCR products in a 31-year-old Japanese man with multiple symptoms, including PEO, muscle weakness, hearing loss, leukoencephalopathy and hypogonadism. A large number of multiple deletions was detected, as well as four kinds of deletion breakpoints identified in different locations, including m.3347_12322, m.5818_13964, m.5829_13964 and m.5837_13503.