Frontiers in urology · 2026
Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma: a case report and literature review.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zuo Shuqi, Xue Yafei, Wang Fei, Guo Honglin, Cui Min, Zhao Xingbo, Qi Xiaoyi
Аннотация
Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC), caused by germline FH mutations, is a rare autosomal dominant syndrome. This report details a 42-year-old woman with aggressive FH-deficient renal cell carcinoma (RCC) and multiple uterine leiomyomas. Radical nephrectomy and subsequent hysterectomy confirmed FH-deficient tumors via immunohistochemistry and genetic testing (FH c.1240A>G, p. Lys414Glu). Despite adjuvant immunotherapy and targeted therapy, rapid bone metastasis occurred postoperatively. This case highlights the aggressive nature of HLRCC-associated RCC, underscores challenges in therapeutic management, and emphasizes the necessity of early genetic testing and multidisciplinary surveillance to improve outcomes.