The Journal of clinical investigation · 2025
A recurrent ACAA2 variant causes a dominant syndrome of lipodystrophy, lipomatosis, infantile steatohepatitis, and hypoglycemia.
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simha Vinaya, LoPiccolo Mary Kate, Platt Anna, Brown Rebecca J, Johnson Xandria, Carere Deanna Alexis, Donnelly Colleen, Snyder Matthew T, Xing Chao, Mathews Thomas P, Gopal Purva, Ward Stephen C, Tomchick Diana R, Agarwal Anil K, DeBerardinis Ralph J, Garg Abhimanyu
Аннотация
We report a novel variant in ACAA2 that causes hepatitis and hypoglycemia during infancy and lipodystrophy during adulthood accompanied by elevated plasma long chain acylcarnitines.