MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1172/jci198888

Медицинская библиотека · The Journal of clinical investigation · 2025

A recurrent ACAA2 variant causes a dominant syndrome of lipodystrophy, lipomatosis, infantile steatohepatitis, and hypoglycemia.

Simha Vinaya, LoPiccolo Mary Kate, Platt Anna, Brown Rebecca J, Johnson Xandria, Carere Deanna Alexis, Donnelly Colleen, Snyder Matthew T, Xing Chao, Mathews Thomas P, Gopal Purva, Ward Stephen C, Tomchick Diana R, Agarwal Anil K, DeBerardinis Ralph J, Garg Abhimanyu

СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report a novel variant in ACAA2 that causes hepatitis and hypoglycemia during infancy and lipodystrophy during adulthood accompanied by elevated plasma long chain acylcarnitines.

Для цитирования: Simha Vinaya, LoPiccolo Mary Kate, Platt Anna, Brown Rebecca J, Johnson Xandria, Carere Deanna Alexis, Donnelly Colleen, Snyder Matthew T, Xing Chao, Mathews Thomas P, Gopal Purva, Ward Stephen C, Tomchick Diana R, Agarwal Anil K, DeBerardinis Ralph J, Garg Abhimanyu. A recurrent ACAA2 variant causes a dominant syndrome of lipodystrophy, lipomatosis, infantile steatohepatitis, and hypoglycemia.. The Journal of clinical investigation. 2025. DOI: 10.1172/jci198888.

Предметные рубрики MeSH

HumansHypoglycemiaLipodystrophyMaleLipomatosisFemaleFatty LiverInfantAdultCarnitine
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.