Stem cell research · 2019
Generation of a human induced pluripotent stem cell line, BRCi001-A, derived from a patient with mucopolysaccharidosis type I.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Suga Mika, Kondo Takayuki, Imamura Keiko, Shibukawa Ran, Okanishi Yasue, Sagara Yukako, Tsukita Kayoko, Enami Takako, Furujo Mahoko, Saijo Kaoru, Nakamura Yukio, Osawa Mitsujiro, Saito Megumu K, Yamanaka Shinya, Inoue Haruhisa
Аннотация
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare inherited metabolic disorder caused by defects in alpha-L-iduronidase (IDUA), a lysosomal protein encoded by IDUA gene. MPS I is a progressive multisystemic disorder with a wide range of symptoms, including skeletal abnormalities and cognitive impairment, and is characterized by a wide spectrum of severity levels caused by varied mutations in IDUA. A human iPSC line was established from an attenuated MPS I (Scheie syndrome) patient carrying an IDUA gene mutation (c.266G > A; p.R89Q). This disease-specific iPSC line will be useful for the research of MPS I.