MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.tem.2026.01.010

Медицинская библиотека · Trends in endocrinology and metabolism: TEM · 2026

Lamin A/C in health, laminopathies, and familial partial lipodystrophy 2.

Maung Jessica N, Oral Elif A, MacDougald Ormond A

СтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Familial partial lipodystrophy 2 (FPLD2) is a rare disease characterized by selective adipose tissue loss, expansion, and dysfunction, caused by pathogenic variants in LMNA encoding nuclear lamins A and C. Here, we synthesize current evidence on how nuclear shape abnormalities, impaired mechanosensing, blocked adipogenesis, chromatin remodeling, and altered lamin-binding partner interactions may contribute to FPLD2 pathology. Emerging data highlight chromatin and transcriptional dysregulation of lipogenic, mitochondrial, and inflammatory genes as central drivers, with other mechanisms acting in complementary ways. We also discuss depot-specific transcriptional remodeling that may explain differential adipose loss and expansion in FPLD2. Understanding how these mechanistic pathways converge across FPLD2 and other laminopathies may reveal new therapeutic targets to preserve adipose function.

Для цитирования: Maung Jessica N, Oral Elif A, MacDougald Ormond A. Lamin A/C in health, laminopathies, and familial partial lipodystrophy 2.. Trends in endocrinology and metabolism: TEM. 2026. DOI: 10.1016/j.tem.2026.01.010.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.