MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1081/hem-120018430

Медицинская библиотека · Hemoglobin · 2003

The codons 8/9 (+G) mutation found for the first time in the Lebanese population.

Zalloua Pierre A, Aoun Elie, Koussa Suzanne, Asfahani Wissam S Z, Taher Ali

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Thalassemia is a common inherited disease in the Mediterranean region. We here report a mutation new to the Lebanese population: the insertion of a G nucleotide at codons 8/9 [(+G) AAG-TCT (Lys-Ser) --> AAG-G-TCT (beta0)] of the beta-globin gene in a thalassemic patient with a mild phenotype. We discuss the possible factors that play a role in alleviating the severity of the disease in this case.

Для цитирования: Zalloua Pierre A, Aoun Elie, Koussa Suzanne, Asfahani Wissam S Z, Taher Ali. The codons 8/9 (+G) mutation found for the first time in the Lebanese population.. Hemoglobin. 2003. DOI: 10.1081/hem-120018430.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.