Journal of human immunity · 2025
Functional validation of PIK3R1 variant causing activated phosphoinositide 3-kinase-δ syndrome 2 with hypogammaglobulinemia and bronchiectasis.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kribis Marat, Bauman Bradly M, Dutmer Cullen M, Abbott Jordan, Catanzaro Jason, Lucas Carrie L
Аннотация
A heterozygous PIK3R1 variant (c.1300-2A>G) was identified in a patient with hypogammaglobulinemia and bronchiectasis. Functional validation revealed aberrant lymphocyte cell states, confirming activated phosphoinositide 3-kinase-δ syndrome 2 and supporting targeted treatment. This work reinforces the importance of precise genetic diagnosis in primary immunodeficiencies.