Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2024
Ocular and neurological manifestations of the FDXR-related disorder.
СтатьяОбзорКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kaler Andrew, Couser Natario
Аннотация
The FDXR-related disorder is caused by pathogenic variants in the FDXR gene. Including our case, a total of 47 patients have been reported. The most common genotypes are the homozygous c.1174C>T (p.R392W) variant and homozygous c.916C>T (p.R306C) variant. Optic atrophy is the most common feature (89%), but many other ocular manifestations have not previously been characterized. Our review of the existing literature reveals other common ocular findings of myopia, nystagmus, strabismus, retinal dystrophy, attenuation of retinal vessels, and cataracts. Common neurological symptoms include movement disorder, sensorineural hearing loss, developmental delay/regression, and hypotonia.