DOI 10.3760/cma.j.cn112147-20250807-00472
[An adolescent male presenting with fever and pulmonary opacities].
Аннотация
A 17-year-old male, born to consanguineous parents, presented with recurrent pneumonia since infancy and a persistent fever for 7 months. Serial chest CT demonstrated migrating multi-lobar consolidations. Initial empirical antibiotic therapy was ineffective and culture of bronchoalveolar lavage fluid was negative. A transbronchial biopsy revealed necrotizing granulomatous inflammation. Dihydrorhodamine assay demonstrated absent oxidative burst in the patient, subsequent genomic analysis identified a homozygous pathogenic NCF1 variation (c.75_76del; p.Tyr26Hisfs*26), confirming the diagnosis of chronic granulomatous disease. His symptoms resolved with treatment of trimethoprim-sulfamethoxazole, itraconazole and glucocorticoids. Significant radiographic improvement was documented at 3-month follow-up.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.