European journal of pediatrics · 2007

Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Ishida Yasushi, Ishimaru Asako, Tauchi Hisamichi, Yamaguchi Akiko, Yokoyama Masayoshi, Hiroi Kazuhiro, Wakamatsu Nobuaki, Yamada Yasukazu

Аннотация

We describe the case of a 1-year-old boy with partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency. At his first visit to the hospital, he was diagnosed with hyperuricemia and irreversible renal failure. The misssense mutation Asp185Gly (554A>G) was identified in exon 8 of his HPRT gene, and this mutation was inherited from the mother.

Предметные рубрики MeSH

Allopurinol Antimetabolites Creatinine Electrophoresis, Agar Gel Humans Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase Infant Lesch-Nyhan Syndrome Male Metabolic Clearance Rate Mutation, Missense Polymorphism, Restriction Fragment Length Renal Insufficiency Uric Acid

Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH