MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00431-007-0607-8

Медицинская библиотека · European journal of pediatrics · 2007

Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy.

Ishida Yasushi, Ishimaru Asako, Tauchi Hisamichi, Yamaguchi Akiko, Yokoyama Masayoshi, Hiroi Kazuhiro, Wakamatsu Nobuaki, Yamada Yasukazu

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe the case of a 1-year-old boy with partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency. At his first visit to the hospital, he was diagnosed with hyperuricemia and irreversible renal failure. The misssense mutation Asp185Gly (554A>G) was identified in exon 8 of his HPRT gene, and this mutation was inherited from the mother.

Для цитирования: Ishida Yasushi, Ishimaru Asako, Tauchi Hisamichi, Yamaguchi Akiko, Yokoyama Masayoshi, Hiroi Kazuhiro, Wakamatsu Nobuaki, Yamada Yasukazu. Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy.. European journal of pediatrics. 2007. DOI: 10.1007/s00431-007-0607-8.

Предметные рубрики MeSH

AllopurinolAntimetabolitesCreatinineElectrophoresis, Agar GelHumansHypoxanthine PhosphoribosyltransferaseInfantLesch-Nyhan SyndromeMaleMetabolic Clearance RateMutation, MissensePolymorphism, Restriction Fragment LengthRenal InsufficiencyUric Acid
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.